Сім’я після багаторічної помилки в діагнозі закликає HSE впровадити чіткий маршрут допомоги при хворобі Хантінгтона

Родина жінки, якій діагностували хворобу Хантінгтона більш ніж через десять років від початку симптомів, вимагає від HSE запровадити офіційний маршрут медичної допомоги для пацієнтів з цією рідкісною нейродегенеративною хворобою. Справу, що стосується затримки в діагностиці, нещодавно було врегульовано в рамках медіації — лікарня принесла вибачення за недоліки в роботі.

За словами Sinéad, чиє прізвище не розголошується, її дідусь уперше потрапив до відділення невідкладної допомоги в 2013 році, і тоді запідозрили Хантінгтона. Проте через службову помилку тест на підтвердження не провели. Коли він повернувся до лікарні в 2015 році, ті самі неврологи з’ясували, що аналіз не було виконано, повторили його й отримали позитивний результат у листопаді 2015 року — але результат родині так і не повідомили.

Мати Sinéad почала показувати симптоми ще в 2010 році — падіння, косоходіння, втрата хватки, порушення мовлення, епізоди суїцидальних спроб. Вона лікувалася в того самого GP і того самого неврологічного відділення, що й її чоловік, але офіційний діагноз Хантінгтона їй поставили лише в січні 2022 року — понад 11 років після появи перших симптомів. Після діагнозу жінку відпустили додому з інформаційною брошурою, і родина мусила самотужки шукати план догляду та підтримувати зв’язок між фахівцями.

Prof Orla Hardiman з Beaumont Hospital описує хворобу Хантінгтона як поєднання моторного нейронного захворювання, Parkinson, Alzheimer і фронтотемпоральної деменції — лише з довшою часовою траєкторією. В Іreland, за оцінками, близько 1,000 людей живуть з цією хворобою, але Prof Hardiman вважає, що це «лише верхівка айсберга», бо ймовірність передати мутантний ген дітям становить 50%, а якщо людина має цей ген, майже напевне розвивається клінічна хвороба.

Експерти наголошують, що раннє знання про сімейний анамнез Хантінгтона має величезне значення: це дає змогу вчасно направити на генетичне консультування і, за потреби, скористатися предімплантаційним генетичним тестуванням ембріонів (PGT), щоб запобігти передачі хвороби наступному поколінню. Prof Hardiman каже, що знання про наявність хвороби в родині змінює підхід до лікування всієї родини — дозволяє швидко реактувати при появі ранніх симптомів і забезпечити комплексну підтримку.

І Sinéad, і Prof Hardiman закликають HSE нарешті впровадити структуру регіональних центрів та чіткий маршрут допомоги, який забезпечував би координацію між GP, неврологами, генетиками та соціальними службами за зразком моделі для пацієнтів з моторно-нервовими хворобами. У 2022 році була створена робоча група і підготовлено детальний план, який, за словами Prof Hardiman, вже подано до HSE, але він досі на розгляді.

Sinéad розповіла, що її родина зверталася особисто до тодішнього генерального директора HSE Bernard Gloster у березні 2025 року — це допомогло налагодити спілкування між фахівцями і згодом покращило догляд за її матір'ю. Однак родина вважає, що такого роду покращення мають стати системними, аби інші сім’ї не проходили через ті ж помилки. У заяві для RTÉ This Week HSE заявляє, що поінформоване про потреби пацієнтів з хворобою Хантінгтона, провело зустрічі з пацієнтами та їхніми представниками, і «наступні кроки перебувають на розгляді». Sinéad та медики закликають не зволікати і впровадити затверджену дорожню карту якомога швидше.