دعوة لـ HSE لتنفيذ مسار رعاية لمرض Huntington's

ناشدت عائلة امرأة لم تُشخَّص حالتها بمرض Huntington's إلا بعد أكثر من عقد على بدء ظهور الأعراض، هيئة الخدمات الصحية HSE بتنفيذ مسار رعاية منظّم لهذا المرض النادر. Huntington's disease هو مرض تقدمي ونادر يُلحق الضرر بخلايا الأعصاب في الدماغ ويؤثر على الكلام والحركة والقدرات الإدراكية والمزاج. يُعتقد أن حوالى 1,000 شخص في Ireland مصابون بهذا المرض، مع احتمال انتقال الجين بنسبة واحد من اثنين إلى الأبناء.

تعود تفاصيل القضية إلى حالة عائلية رفعت شكوى ضد HSE بسبب تأخر التشخيص. وفق رواية Sinéad، التي فضّلت الكشف عن اسمها الأول فقط، كان جدّها قد نُقل إلى قسم الطوارئ في أحد المستشفيات عام 2013 وكان هناك شك في إصابته بمرض Huntington's، لكن نتيجة الاختبار لتأكيد التشخيص لم تُجرَ بسبب خلط أو قصور إداري. عُولج الجد لاحقًا في دار رعاية، ثم أعيد إدخاله إلى الطوارئ عام 2015 بسبب شلل طرفي في الوجه، فأمر نفس أخصائي الأعصاب بإعادة الاختبار فأتت النتيجة إيجابية في نوفمبر 2015، لكن هذه النتيجة لم تُبلغ العائلة.

خلال الفترة نفسها بدأت أم Sinéad تظهر عليها أعراض المرض منذ 2010 — ومنها السقوط، والانحراف عند المشي إلى اليمين، وضعف القبضة، وتشوش الكلام — وقد كانت تراجع نفس قسم العناية العصبية ونفس GP الذي كان يراجع جدّها. بعد سنوات من التشخيص الخاطئ طالبت العائلة برأي ثانٍ فشُخِّصت الأم بمرض Huntington's في يناير 2022، أي بعد أكثر من 11 عامًا على بداية الأعراض. بحسب Sinéad، أُرسلت الأم إلى المنزل بعد التشخيص مع منشور معلوماتي بسيط واضطرت العائلة للبحث على الإنترنت وتنظيم خطة رعاية لها بشكل شبه مستقل.

وصف Professor Orla Hardiman، استشاري أمراض الأعصاب في Beaumont Hospital in Dublin، مرض Huntington's بأنه مزيج في تأثيره من “motor neurone disease و Parkinson's disease و Alzheimer's disease و frontotemporal dementia مع مسار أطول”. وأكدت أن العدد المقدر في Ireland قد يكون مجرد “قمة جبل الجليد” بسبب احتمال انتقال الجين بنسبة 50% وأن الأشخاص الحاملين للجين يقترب احتمال إصابتهم بالمرض من 100%. وأضافت أن معرفة التاريخ العائلي للمرض في وقت مبكر تغيّر نهج الرعاية الطبّي للعائلة بأكملها، وتتيح إجراءات مثل الفحص الجيني للأجنة قبل الغرس لمنع انتقال المرض إلى الجيل التالي.

كل من Professor Orla Hardiman وSinéad طالبا بوجود خدمات رعاية منظّمة ومتاحة إقليمياً لمرضى Huntington's في Ireland. قالت Prof Hardiman إن تجربة عائلة Sinéad ليست استثنائية بل تعكس “تجزّؤ الخدمات وضعف شبكة خدمات الوراثة وعدم وجود برنامج رعاية منظم” للمرضى، ودعت إلى إنشاء مراكز إقليمية متخصّصة تعمل بنموذج مشابه للرعاية المقدّمة لمرضى motor neurone disease، وتوفّر فرقاً متعددة التخصصات للتعامل المبكر والتنبؤ بمرحلة تقدم المرض بدلاً من التعامل مع تبعاته بعد فوات الأوان.

أفادت Sinéad أن العائلة سلَّمت قضية ضد HSE لتسليط الضوء على إخفاقات الرعاية، وأنهم حصلوا على تسوية بعد وساطة في وقت سابق هذا الشهر، واعتذرت المستشفى المعنية عن النقائص التي أدت إلى التأخر في التشخيص. كما التقت Sinéad في مارس 2025 مع المدير التنفيذي آنذاك Bernard Gloster الذي بادر إلى تيسير تواصل مختلف المهنيين الصحيين المعنيين بحالة أمها مما حسّن رعايتها بشكل ملحوظ.

من جانبها، قالت HSE في بيان لـ RTÉ's This Week: "HSE على دراية باحتياجات الأشخاص المصابين بمرض Huntington's، والتقى كبير الضباط الإكلينيكيين بممثلين بشأن هذا المرض وبالمرضى والأسر لسماع مخاوفهم. وبعد هذا التواصل، يجري النظر في الخطوات التالية." في 2022 تم تشكيل مجموعة عمل لوضع مسار رعاية لمرض Huntington's وقد قاد Prof Hardiman العمل السريري على ذلك المسار، لكن خطة التنفيذ لا تزال قيد المراجعة داخل HSE، وتقول العائلة والخبراء إن التنفيذ السريع ضروري حتى لا تتكرر تجربة هذه العائلة.