'Give us some hope' - Families seek access to rare disease drugs

عائلات وناشطون وأطباء يطالبون بتوفير مزيد من الأموال العامة لدفع تكاليف الأدوية التي قد تساعد مرضى الأمراض النادرة، وفق تحقيق نشرته Prime Time على RTÉ. تصاب في Ireland نحو 300,000 شخص بأمراض نادرة تغطي قرابة 6,000 حالة مختلفة بتدرجات خطورة متفاوتة، وتقول العائلات إن قرارات سداد تكاليف هذه الأدوية من قبل الدولة — ما يعرف بقرارات reimbursement — قد تستغرق سنوات بينما تتدهور حالات المرضى تدريجياً.

تُتخذ قرارات reimbursement من خلال عملية تقييم معقدة تفحص فعالية الدواء سريرياً، والأدلة المتاحة، وكفاءة التكلفة. الجهة الأساسية في هذا الإطار هي National Centre for Pharmacoeconomics (NCPE)، التي تقدّم توصيات للحكومة وHSE لكن لا تقرر وحدها صرف الأموال. وتثير التوازنات بين الفائدة السريرية والسعر المطلوب نقاشات حامية حول استدامة ميزانية الأدوية في النظام الصحي.

قصة Archie Ennis أبرزت البعد الإنساني لهذه المعركة. شُخّص الصبي المصاب بـDuchenne Muscular Dystrophy قبل عامين بعدما بدأت عائلته تلاحظ تراجعه في القدرة على صعود السلالم. تطلب الأسرة حصوله على دواء Givinostat الذي حصل على ترخيص استخدام في أوروبا من European Medicines Agency لكن NCPE أوصت بعدم اعتماده للسداد في Ireland، «في الأساس بسبب كفاءة التكلفة» كما تقول والدته Úna Ennis. وأضافت Úna أن «كل يوم لا يحصل فيه أولادنا الصغار على هذا الدواء، تتدهور عضلاتهم. الوقت يعني العضلة، ونحتاج هذا الدواء بأسرع وقت. أعطونا فرصة، أعطونا نحن وعائلاتنا بعض الأمل.»

قصة Emily Felix من Co Kilkenny تعكس معاناة أخرى؛ فقد شُخّصت وهي في الثانية عشرة من عمرها بـFriedreich's Ataxia وتستخدم كرسي متحرك منذ عشر سنوات. دواء Skyclarys هو العلاج الأول والوحيد المعتمد لهذه الحالة وقد أظهرت التجارب السريرية أنه يمكن أن يبطئ تقدم الأعراض. ومع ذلك أوصت NCPE في ديسمبر بعدم سداد تكاليفه، وهو قرار اعتبرته Emily «صفعة في الوجه»، قائلة إنه يشير إلى أن مستقبلها «لا يستحق الاستثمار». أوردت Emily أن دولاً مثل Germany وFrance وSpain وItaly وCzech Republic وCyprus قدمت سداداً كاملاً أو جزئياً للدواء.

عائلة Martin قدمت مثالاً على أن الوصول المبكر للعلاج قد يكون مسألة حياة أو موت: شُخِّص ولدَي Les وLinda Martin بالمثل بـMetachromatic Leukodystrophy (MLD). تمكنوا من إدخال الابن الصغير Ciarán في تجربة علاجية في Italy قبل أن تُعتمد وتُسدد في بلدهم، وأنقذ العلاج حياته بينما تُوفي الأخ Cathal في 2020 عن ست سنوات بعدما فقد قدراته كافة. لا يزال الآباء يطالبون بإدراج MLD في فحص heel prick للمواليد الجدد في Ireland للكشف المبكر والعلاج.

من جانبه، قال Prof Michael Barry، مدير NCPE، إن توصيات السداد تقوم على العلاقة بين الأثر السريري والسعر المطلوب: «ما نسعى إليه هو معرفة العلاقة بين التأثير السريري للعلاج والسعر المطلوب». أشار إلى أن بعض أدوية الأمراض النادرة قد تكلف مئات الآلاف من اليورو لكل مريض سنوياً، مما يطرح أسئلة عن استدامة الإنفاق الصحي. وأضاف أن بعض التأخيرات في إتاحة الأدوية للسداد ترجع أيضاً إلى شركات الأدوية، مستشهداً بأن دواء Skyclarys مُرخّص منذ 27 شهراً من قبل European Medicines Agency بينما أمضت NCPE خمسة أشهر فقط في التقييم، ويتبقى جزء من التأخير يعود إلى الشركة.

وأوضح Prof Barry أن رفع السعر سيعني تسريع الوصول لكنه يحوّل أيضاً الميزانية الوطنية للأدوية إلى أعباء أكبر؛ ففي العام الماضي نظرت NCPE في 48 مؤشرًا علاجيًا بينها 17 عقاراً للأمراض النادرة، وكان الأثر على ميزانية خمس سنوات لتلك 17 دواءً نحو €350 مليون، ولجميع المؤشرات الأربعين والثمانية قد يصل الأثر إلى نحو €1 مليار خلال خمس سنوات. وتُقدّر الدولة إنفاقها على الأدوية والعلاجات بنحو €4 مليار في 2026.

فيما أعلنت Biogen، الشركة المصنعة لـSkyclarys، أنها بصدد تقديم عرض محدث إلى HSE بحلول نهاية مايو وطلبت لقاءً لمناقشة التفاصيل، رحّب بهذا التطور النائب Paudie O’Sullivan من Fianna Fáil الذي قال إنه سيواصل الضغط حتى تتحقق وصولات واضحة وتسوية نهائية. وتبقى القضية محور نقاش بين رغبة العائلات في إنقاذ وظائف وأرواح أبنائها والقيود الميزانية وعمليات التفاوض المعقّدة بين NCPE وHSE وشركات الأدوية حول قيمة مقابل المال.