‘A remarkable day’: Babies being screened for spinal muscular atrophy through heel prick test

أُعلن عن بدء فحوصات لحديثي الولادة للكشف عن حالة الضمور العضلي الشوكي (SMA) باستخدام اختبار وخز الكعب، في خطوة وصفتها بعض العائلات بأنها «يوم استثنائي». جاءت هذه المبادرة بعد أن شاركت أم لطفل يبلغ من العمر 4 سنوات ومرّ بعملية جراحية بسبب هذه الحالة، شهادتها الصادمة عن تجربة عائلتها، قائلة إنها «لن تتمنى تجربتنا حتى لأشد أعدائي».

الضمور العضلي الشوكي هو حالة وراثية تؤثر على الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات، وقد تؤدي إلى ضعف تدريجي وفقدان قدرات الحركة لدى الأطفال المصابين إن لم تُعالج مبكراً. الكشف المبكّر عبر اختبار وخز الكعب يمكن أن يتيح البدء بالعلاج قبل ظهور الأعراض أو في مراحلها المبكرة، ما يزيد بشكل كبير فرص تحسين النتائج الصحية وتقليل الحاجة لتدخلات جراحية أو دعم تنفسي طويل الأمد. تُتاح اليوم علاجات متقدمة، منها العلاجات الجينية والأدوية مثل Zolgensma وSpinraza وEvrysdi، التي أثبتت فاعلية في إبطاء تقدم المرض وتحسين مستوى الحركة لدى بعض المرضى عندما تُطبق مبكراً.

اختبار وخز الكعب هو إجراء بسيط يُؤخذ منه قطرة دم من كعب المولود لفحص علامات وراثية لعدة حالات، وإضافة فحص SMA إلى برامج فحص المواليد يتيح تحديد الأطفال المصابين بسرعة وإحالتهم إلى خدمات الرعاية المتخصصة. تقول الأم التي مرّ ابنها بعملية جراحية إن الوقت بين ظهور الأعراض والتشخيص كان قاسياً على العائلة، وإن إمكانية معرفة الحالة عند الولادة وتلقّي العلاج المناسب من اليوم الأول قد تُغيّر مسار حياة أسر كثيرة.

من جانبها، دعا مقدِّمو الرعاية والمجموعات الداعمة إلى توسيع نطاق فحوصات المواليد لتشمل SMA ضمن فحوصات روتينية، مع توفير مسارات إحالة واضحة وخدمات دعم للأسر، بما في ذلك المشورة الوراثية والمتابعة العلاجية. ومع استمرار التقدم في العلاجات، يبرز الفحص المبكّر كأداة حاسمة للحد من معاناة الأسر وتحسين نتائج الأطفال المصابين، بحسب خبراء ومجموعات دعم المرضى.