توسيع فحص وخزة كعب المواليد ليشمل فحصًا «يغيّر الحياة» لضمور العضلات الشوكي (spinal muscular atrophy)

أُعلن عن توسيع برنامج فحص المواليد الذي يُجرى عبر أخذ عيّنة من وخزة كعب الطفل ليشمل الآن الكشف عن حالة ضمور العضلات الشوكي (spinal muscular atrophy)، وهو تطور وصفه مسؤولون وأطباء بأنه قد يكون «مغيّرًا للحياة» للأطفال المصابين. الفحص الموسّع يمكّن من اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة جدًا من العمر، ما يفتح نافذة علاجية مهمة قبل حدوث تلف عصبي لا رجعة فيه.

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي نادر لكنه شديد الخطورة، ويؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة. اكتشاف الحالات مبكرًا يسمح ببدء علاجيات متقدمة، ومنها أدوية وعلاجات جينية مثل Spinraza وZolgensma، التي ثبت أنها تحسّن النتائج الحركية وتقلل من مضاعفات المرض عندما تُعطى في مراحل مبكرة. لذلك يؤكد الأطباء أن إضافة هذا الفحص إلى لوحة الفحوص الروتينية للمواليد قد تُحدِث فرقًا كبيرًا في حياة العائلات المصابة.

وأشار البيان الرسمي إلى أن عددًا من الأطفال قد خضعوا بالفعل للفحص ضمن البرنامج الموسّع، وأن النتائج المبكرة ساعدت في توجيه عمليات متابعة وعلاج أسرية سريعة. كما أُوضح أن الفحص يُجرى كجزء من الفحوص الروتينية التي تجرى بعد الولادة عبر عيّنات نقاط الدم، مع توفير معلومات وإرشاد للآباء حول النتائج والخطوات التالية في حال كانت النتيجة إيجابية.

يُتوقع أن يساهم التوسيع في تقليل التأخير في تشخيص الحالات وتسريع الوصول إلى الرعاية المتخصصة، لكن الخبراء حذّروا من أهمية المصادقة المستمرة على جودة الفحص وضمان توفر العلاجات ودعم الأسر المتأثرة. وستستمر الجهات المسؤولة في مراقبة البرنامج وتقييم أثره على الصحة العامة للمواليد لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لمزيد من التوسعات أو تحسين آليات المتابعة والإحالة العلاجية.